La displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), o sindrome di Schimke, è una malattia genetica rara, ereditaria. Ne sono stati descritti pochi casi appartenenti ad entrambi i sessi; la prevalenza non è ancora nota ma si stima sia minore di 1 su un milione.

La SIOD è caratterizzata da problemi alle ossa, bassa statura, danni ai reni e dal sistema immunitario indebolito. Le persone colpite da questa malattia presentano la bassa statura, alterazioni o malformazioni del viso, tronco e braccia corti, prominenza del torace. Quasi tutti gli individui colpiti hanno un alterato funzionamento dei reni che può evolvere in insufficienza renale grave in quasi due terzi dei casi. La malattia, spesso, porta anche una carenza di alcune cellule del sistema immunitario, chiamate linfociti T, il cui compito è quello di identificare e combattere agenti estranei all’organismo. Ciò rende gli individui con SIOD più suscettibili alle infezioni.

Come veniva trattata la SIOD

Il trattamento tradizionale per la SIOD comporta semplicemente la gestione dei sintomi. Quando l’insufficienza renale progredisce, i bambini devono ricevere la dialisi e alla fine un trapianto di rene per rimanere in vita. I trapianti di cellule staminali possono anche essere usati per trattare l’immunodeficienza e le anomalie del sangue.

Quando un bambino riceve un organo trapiantato, come un rene, gli vengono somministrati farmaci antirigetto per ridurre il rischio di rigetto dell’organo trapiantato. I farmaci sono usati per sopprimere il sistema immunitario per impedirgli di rifiutare l’organo donato. Eppure questa costante battaglia tra il sistema immunitario del corpo e l’organo trapiantato può portare alla perdita del trapianto dopo soli 10-12 anni, anche se il ricevente del trapianto assume in modo affidabile farmaci immunosoppressori. Il nuovo approccio scoperto dai ricercatori della Stanford Medicine Children’s Health sembra risolvere questo problema.

Un nuovo approccio al trattamento

Il nuovo approccio al trattamento della SIOD è una potenziale cura per la malattia renale e i problemi immunitari causati dalla SIOD. Questo trattamento è chiamato doppio trapianto di organi immunitari / solidi (DISOT). Si tratta di un approccio a due trapianti: un trapianto di cellule staminali aploidentiche, che fornisce al bambino un nuovo sistema immunitario, seguito da un trapianto di rene dallo stesso donatore, di solito un genitore. Poiché il nuovo sistema immunitario del bambino riconosce il suo nuovo rene, è meno probabile che lo rifiuti. DISOT ha recentemente ottenuto l’approvazione della FDA ed è stato descritto nel New England Journal of Medicine.

Dei primi tre bambini trattati con il nostro doppio trapianto di organi immunitari / solidi (DISOT) presso la Stanford Children’s Health, tutti e tre sono stati trapiantati con successo e tutti e tre hanno ottenuto il pieno attecchimento del donatore, il che significa che le cellule staminali trapiantate sono cresciute in cellule sane, comprese quelle che fanno parte del sistema immunitario. I tre bambini, due dei quali sono fratelli, hanno raggiunto la normale funzionalità renale senza l’uso di farmaci antirigetto a lungo termine.

Trovare un donatore di cellule staminali completamente abbinato è spesso una sfida, lasciando i bambini ad aspettare a volte anni per un donatore. Invece, i nostri medici usano un donatore parzialmente abbinato che è più facilmente disponibile, di solito un genitore. Quindi eliminiamo selettivamente le cellule T alfa / beta (le cellule combattenti del sistema immunitario) dalle cellule staminali del donatore per ridurre il rischio di malattia del trapianto contro l’ospite, che è altrimenti una complicanza frequente di questo tipo di trapianti. Questo rivoluzionario metodo di trapianto di cellule staminali è guidato da Alice Bertaina, MD, PhD, la pioniera mondiale e la principale esperta nel trapianto di cellule staminali aploidentiche con cellule T alfa / beta impoverite. Anche se le cellule T alfa / beta vengono rimosse, recuperano 60-90 giorni dopo il trapianto, quindi il bambino riacquista la sua piena funzione immunitaria.

Il doppio trapianto di organi immunitari e solidi (DISOT)

Il doppio trapianto di organi immunitari / solidi (DISOT) è potenzialmente una cura per la SIOD. Quando un nuovo sistema immunitario viene adottato da un donatore, uno che riconosce il rene trapiantato come proprio, la possibilità di rigetto cronico del rene sembra essere eliminata, insieme alla necessità di farmaci a lungo termine. Il corpo non è più in uno stato di costante lotta contro se stesso, e i bambini trattati con questo metodo stanno sperimentando più energia e meno fatica. Rimuovendo la necessità di farmaci, i medici rimuovono anche le tossicità associate a questi farmaci. Senza farmaci e lunghe ore di dialisi, la qualità della vita dei bambini è spesso migliorata.

Fonte: https://www.stanfordchildrens.org/en/service/transplant/disot/siod