Un uomo di 42 anni con sclerodermia ha risposto bene a un secondo trapianto di cellule staminali dopo aver sperimentato una recidiva della malattia con coinvolgimento polmonare dopo il trapianto iniziale.

I miglioramenti nell’ispessimento della pelle e nella funzione polmonare sono stati rapidamente osservati e il paziente era ancora in remissione due anni dopo la procedura.

Fino al 40% dei pazienti manifesta una progressione della malattia dopo il trapianto.

Nella sclerodermia, chiamata anche Sclerosi Sistemica (SSc), il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano i tessuti e gli organi del corpo.

I trapianti di cellule staminali ematopoietiche (HSC), un tipo di cellula staminale che di solito si trova nel midollo osseo che può svilupparsi in qualsiasi tipo di cellula del sangue, hanno dimostrato di migliorare i tassi di sopravvivenza nei pazienti con sclerodermia.

La prima parte di questa procedura prevede la raccolta delle cellule staminali di un paziente dal midollo osseo, una procedura autologa, e successivamente la loro reinfusione nel flusso sanguigno dopo che il paziente è stato sottoposto a chemioterapia per sopprimere le cellule immunitarie esistenti.

Tuttavia, mentre il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è lo standard di cura per alcune persone con sclerodermia, fino al 40% dei pazienti sperimenta una progressione della malattia entro 10 anni.

Le scelte di trattamento in questi casi rimangono limitate e i dati su un secondo trapianto di cellule staminali ematopoietiche dopo la recidiva della sclerodermia sono limitati.

La diagnosi di sclerodermia

I ricercatori nei Paesi Bassi hanno descritto il caso di un uomo di 42 anni con una storia di tre mesi di fenomeno di Raynaud (RP), ispessimento della pelle e dolore in diverse articolazioni. Nella RP, le dita delle mani e dei piedi si sentono intorpidite, pungenti o gelide in risposta al freddo o al disagio emotivo.

Il paziente non ha usato alcun farmaco. Era un fumatore di sigarette, con una storia di fumo di 30 anni.

All’ospedale, ha mostrato un ispessimento diffuso della pelle, insieme a cicatrici multiple per la punta delle dita e oligoartrite (rigidità e gonfiore) di entrambi i polsi e gomiti.

Le analisi del sangue hanno rivelato segni di infiammazione, come dimostrato da un elevato tasso di eritrosedimentazione. È anche risultato positivo agli anticorpi correlati alla sclerodermia.

La microscopia capillare ungueale (NCM), un test non invasivo per visualizzare i piccoli vasi sanguigni nell’area dell’unghia, ha mostrato anomalie. Nessun segno di coinvolgimento cardiaco o polmonare è stato osservato su una TAC del torace e un ecocardiogramma.

Il primo trapianto

Al paziente è stata diagnosticata una sclerosi sistemica cutanea diffusa e gli è stato consigliato di smettere di fumare.

Ha ricevuto un trattamento farmacologico, tuttavia, dopo tre cicli di ciclofosfamide, la sua malattia è progredita e il paziente ha sviluppato la malattia polmonare interstiziale correlata alla sclerodermia. Si trattava di un gruppo di condizioni polmonari caratterizzate da infiammazione e cicatrici di tessuto dentro e intorno alle sacche d’aria, una grave complicanza nelle persone con Sclerodermia.

Data la prognosi negativa per il paziente, è stata presa una decisione congiunta per intensificare il trattamento ed eseguire un trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

Il paziente si è ripreso rapidamente dalla procedura e, con il tempo, l’ispessimento della sua pelle si è ridotto e la sua funzione polmonare è migliorata.

I segni di recidiva dopo quattro anni

Il paziente è stato in remissione senza farmaci per quattro anni ma, dopo questo periodo, si ha lamentato fatica e il Fenomeno di Raynaud è peggiorato. L’ispessimento della pelle era stabile.

Tre mesi dopo, l’uomo è tornato in clinica con segni di recidiva della sclerodermia con sfregamenti di attrito tendineo e prestazioni peggiori nei test di funzionalità polmonare. Il suo punteggio di ispessimento della pelle è peggiorato. Una nuova TAC ha mostrato opacità a vetro smerigliato, indicative della progressione di sclerodermia.

È stato trattato con farmaci ma non ha mostrato alcuna risposta dopo tre mesi. I medici hanno quindi preso in considerazione la possibilità di un secondo trapianto di cellule staminali.

“Poiché non ci sono quasi prove di un secondo trapianto di cellule staminali ematopoietiche per la sclerodermia, in termini di sicurezza ed efficacia, questo è un trattamento sperimentale e ne abbiamo discusso con il paziente. Lo abbiamo anche consigliato sui possibili rischi di un secondo trapianto, incluso l’aumento del rischio di mortalità correlata al trattamento”, hanno scritto i ricercatori.

I risultati

Il secondo trapianto è stato eseguito quasi cinque anni dopo il primo, senza eventi avversi segnalati.

Un significativo miglioramento dell’ispessimento della pelle è stato osservato entro tre mesi e la funzione polmonare è stata ripristinata.

Le TAC polmonari, eseguite un anno dopo il secondo trapianto, hanno mostrato una riduzione del numero di opacità e cicatrici a vetro smerigliato.

Alla fine dello studio, erano passati due anni dal secondo trapianto e il paziente era ancora in remissione.

I risultati del test NCM hanno mostrato che prima del primo trapianto presentava una grave perdita capillare. Questa densità è aumentata a sei e nove mesi dopo il primo trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

Una grave perdita capillare è stata osservata anche poco prima del secondo trapianto. La densità capillare è aumentata sei mesi dopo la procedura. Tuttavia, dai nove ai 18 mesi dopo questo trapianto, le immagini NCM hanno mostrato un pattern tardivo di sclerodermia con graduale deterioramento della densità capillare.

Nel complesso, “questo caso evidenzia l’opzione di un secondo trapianto può essere considerata nella sclerodermia recidivante”, hanno scritto i ricercatori. “È possibile ottenere un miglioramento del coinvolgimento cutaneo e della funzione polmonare, nonché un miglioramento del danno ai capillari”.

Fonte:

sclerodermanews.com/news/2nd-stem-cell-transplant-successful-patient-scleroderma-relapse/