Cos’è la Sclerosi Multipla?

La Sclerosi Multipla è una patologia autoimmune che colpisce circa 2, 8 milioni di persone nel mondo, 1,2 milioni in Europa e circa 130.000 in Italia. Le donne sono maggiormente colpite rispetto agli uomini e l’età media di esordio è tra i 20 e i 40 anni.

Questa patologia si manifesta quando, erroneamente, le difese immunitarie iniziano a reagire con strutture del Sistema Nervoso Centrale non riuscendo a riconoscerle come facenti parti dell’organismo. Il meccanismo di azione è molto simile a quello che si realizza durante una malattia infettiva, durante la quale, le cellule del sistema immunitario, riconoscendo come estraneo l’organismo infettivo, intervengono per sconfiggerlo.

Le strutture del SNC (Sistema Nervoso Centrale) riconosciute, in modo anomalo, come non self (estranee) sono la mielina, ossia la guaina che circonda le fibre nervose, gli oligodendrociti, ovvero le cellule specializzate nella produzione di mielina e le fibre nervose stesse. Questa anormale reazione immunitaria determina delle lesioni caratteristiche alla mielina denominate placche. Le placche possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale a una fase cronica, in cui assumono un aspetto simile a cicatrici, in questa fase vengono dette sclerosi. Questi esiti cicatriziali che posso interessare ovunque il SNC, ma sono più frequenti nei nervi ottici, nel cervelletto e nel midollo spinale.

Nella maggior parte dei casi la Sclerosi Multipla ha un andamento cronico progressivo che evolve lentamente nel corso del tempo ed è su questi casi che si sono concentrate le possibilità terapeutiche ad oggi approvate ed in uso.

In quasi il 10% dei casi totali invece la malattia si manifesta con una forma particolarmente aggressiva, a rapida evoluzione e poco rispondente alle attuali terapie.

Lo studio dell’Università di Genova e dell’Ospedale San Martino che utilizza cellule staminali autologhe

È proprio sul trattamento di queste forme che si è concentrato un recentissimo studio condotto dal professor Gianluigi Mancardi e dal dottor Giacomo Boffa, dell’Università di Genova e dell’Irccs Ospedale Policlinico San Martino. L’equipe medica impegnata nello studio clinico ha infatti dimostrato per la prima volta l’efficacia a lungo termine del trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche in pazienti con sclerosi multipla aggressiva.

Come agiscono le cellule staminali e quali sono i risultati dello studio

I risultati preliminari in arrivo dall’ospedale di Genova dimostrano che, dopo un primo trattamento chemioterapico, l’infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe è in grado di bloccare la progressione della malattia.

In particolare, lo studio consiste in una prima fase di intensa immunosoppressione con trattamento chemioterapico in grado di distruggere le cellule immunitarie che attaccano erroneamente l’organismo ospite. Nella seconda fase vengono infuse cellule staminali ematopoietiche autologhe con la funzione di ripristinare il sistema immunitario.

Sono stati sottoposti allo studio 220 pazienti con sclerosi multipla aggressiva che hanno subito un trapianto in Italia dal 1998 al 2019 e sono stati seguiti per un follow up medio di circa 6 anni.

I dati hanno dimostrato che oltre il 60% dei pazienti non ha subito un aggravamento della disabilità dopo dieci anni dal trapianto e in molti casi si è osservato anche un miglioramento del quadro neurologico duraturo nel tempo.

L’importanza dello studio e dei suoi risultati

“I risultati ottenuti sono di fondamentale importanza nel contesto attuale della malattia perché i pazienti presi in esame hanno una forma di sclerosi multipla particolarmente aggressiva e che, per questo, spesso vengono esclusi dalle sperimentazioni cliniche. Tutto ciò spiega le poche terapie disponibili per loro. Inoltre ad oggi il nostro è lo studio con il più lungo follow-up dopo trapianto: molti pazienti sono stati seguiti per oltre dieci anni, aspetto fondamentale per la SM, che è una malattia molto lenta e cronica. Infatti sono necessari lunghi periodi di osservazione prima di riuscire a comprendere se un trattamento ha avuto effetto, perché molti pazienti possono andare incontro ad una progressione silente di malattia, che spesso non è evidente nei primi anni di terapia” afferma Boffa, uno degli esperti coinvolti nello studio.

La professoressa Matilde Inglese, responsabile del Centro sclerosi multipla del San Martino e dell’Università di Genova aggiunge: “I risultati raggiunti dimostrano come il trapianto di staminali ematopoietiche sia una procedura in grado di cambiare la storia della malattia di questi pazienti, poco rappresentati negli studi clinici, con effetti positivi che si protraggono per anni dopo il trattamento”.

 

Fonte:

Giacomo Boffa,  View ORCID Profile Luca Massacesi, Matilde Inglese,  View ORCID Profile Alice Mariottini, Marco Capobianco, Lucia Moiola, Maria Pia Amato, Salvatore Cottone, Francesca Gualandi, Marco De Gobbi, Raffaella Greco, Rosanna Scimè, Jessica Frau, Giovanni Bosco Zimatore,  View ORCID Profile Antonio Bertolotto, Giancarlo Comi, Antonio Uccelli, Alessio Signori, Emanuele Angelucci, Chiara Innocenti, Fabio Ciceri, Anna Maria Repice, Maria Pia Sormani, Riccardo Saccardi, Gianluigi Mancardi, ; on behalf of the Italian BMT-MS Study Group. Long-term Clinical Outcomes of Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Multiple Sclerosis. Neurology. February 23, 2021