La medicina personalizzata si avvicina con un sequenziatore di DNA economico e accurato. La membrana nanoporosa biologicamente progettata offre un sequenziamento del DNA economico e accurato

La tecnologia di sequenziamento per sintesi (SBS) domina attualmente il mercato del sequenziamento genetico. Il processo prevede la divisione di una molecola di DNA in molti pezzi a filamento singolo che vengono inseriti in milioni   di piccoli pozzetti su un substrato all’interno di una macchina che li lava attraverso milioni di cicli. Anche se i prezzi sono scesi di cinque ordini di grandezza nell’ultimo decennio questa tecnologia è ancora complicata e costosa.

Molti esperti pensavano che la chiave per sequenziatori di DNA più economici sarebbe stata l’esecuzione del processo SBS in sequenziatori di DNA basati su nanopori. Qui, i filamenti del DNA vengono tirati attraverso pori su scala nanometrica in una membrana e vengono misurate le variazioni del campo elettrico dei quattro acidi nucleici – A, C, G, T. Mentre un certo numero di aziende hanno lanciato attività intorno a questa tecnologia, rimane troppo costosa per rappresentare una rivoluzione nell’assistenza medica nota come medicina  personalizzata.

Ora i ricercatori del Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering dell’Università di Harvard ritengono di aver sviluppato un modo per rendere questi sequenziatori di DNA nanoporo-SBS veloci, accurati e, soprattutto, più economici rispetto a quello che è attualmente sul mercato. Il trucco era quello di ingegnerizzare biologicamente la struttura dei nanopori. Questo ulteriore sviluppo della tecnologia, potrebbe consentire ai medici di rilevare rapidamente i cambiamenti nella sequenza di DNA specifica associata ad una malattia.

Un grande ostacolo da superare nei sequenziatori nanopore-SBS: i filamenti di DNA sono sintetizzati così vicino ai nanopori che interferiscono con il segnale elettrico dei filamenti che passano attraverso il poro. I ricercatori di Harvard hanno risolto questo problema sviluppando un approccio completamente nuovo al motore di sequenziamento, che coinvolge un metodo basato su proteine per l’ingegneria dei nanopori.

“Ora abbiamo progettato un nuovo motore di sequenziamento che fornisce risultati di sequenziamento robusti e affidabili, può essere caricato con diversi modelli di DNA e può essere altamente multiplexato in un chip composto da centinaia di nanopori, indirizzabile individualmente con elettrodi”, ha detto P. Benjamin Stranges, ricercatore presso il Wyss Institute e uno dei due primi autori dello studio, in un comunicato stampa.

Nella ricerca descritta nella rivista Proceedings of the National Academy of Sciences, gli scienziati hanno costruito il motore di sequenziamento partendo da sette subunità proteiche che creano un complesso di nanopori che impedisce al filamento sintetizzato di interferire con i nanopori.

Il dispositivo risultante può analizzare elettronicamente più sequenze di DNA sullo stesso chip contemporaneamente. Questo è un grande cambiamento rispetto alle procedure di sequenziamento convenzionali che richiedono costosi reagenti e macchine.

“Siamo in grado di identificare il nucleotide corretto tra il 79% e il 99% delle volte e abbiamo trovato solo eventi di fondo classificati come vere catture meno dell’1,2% delle volte”, ha detto Mirkó Palla, il secondo autore dello studio e ricercatore presso il Wyss Institute. “Questo rappresenta un notevole progresso rispetto ai precedenti sistemi nanopore-SBS”.

Con la ricerca uscita solo due settimane fa in cui un sequenziatore di DNA è stato costruito attorno alla membrana di disolfuro di molibdeno in grado di rilevare diversi nucleotidi basati sul movimento piuttosto che solo un segnale elettrico, è interessante vedere quale di queste tecnologie si dimostrerà più  promettente per la realizzazione di sequenziatori di DNA economici e onnipresenti.

La conservazione del DNA neonatale

In Scientia Fides conserva il DNA neonatale e il DNA materno all’interno della propria biobanca.

In Scientia Fides è una struttura sanitaria (Biobanca) che ha lo scopo di garantire un’assicurazione biologica a chiunque voglia avere per i propri figli un’opportunità diagnostica immediatamente disponibile attraverso la conservazione del DNA neonatale.

Fonte: spectrum.ieee.org/personalized-medicine-draws-closer-with-cheap-and-accurate-dna-sequencer