In un’epoca segnata da pandemia, cambiamento climatico e malattie croniche, la salute umana si trova ad affrontare una complessa serie di sfide che richiede soluzioni ad ampio raggio. Ci vorranno alcune strategie per prevenire le malattie e costruire un futuro più sano per tutti.

Una di queste strategie, la medicina personalizzata, ha registrato una rapida crescita negli ultimi decenni, emergendo come pietra miliare dell’eccellenza presso l’Università dello Utah.

La medicina personalizzata, chiamata anche medicina genomica, utilizza le informazioni codificate all’interno del genoma di ogni persona, il nostro set completo di istruzioni sul DNA, per personalizzare la loro assistenza sanitaria.

Un approccio alla salute basato sul DNA può rivelare una causa nascosta della malattia, prevedere il rischio di sviluppare una patologia anni prima che si verifichi e, in alcuni casi, suggerire se un particolare farmaco potrebbe funzionare prima che sia prescritto.

Martin Tristani-Firouzi è un clinico-scienziato dell’Università dello Utah Health che è rimasto affascinato dalla promessa della medicina personalizzata quando sono stati scoperti per la prima volta i geni che controllano il battito ritmico del nostro cuore. Ora, studia i disturbi ritmici ereditari e la morte cardiaca improvvisa e tratta i pazienti nella sua clinica che soffrono di questa patologia o sono a rischio di svilupparla.

Abbiamo chiesto a Tristani-Firouzi, che co-dirige il Center for Genomic Medicine, quale sarà il ruolo dell’Università dello Utah nella crescita del campo della medicina personalizzata e le sue prospettive per il futuro.

Puoi riassumere l’eredità dell’Università dello Utah nella ricerca genetica?

L’ Università dello Utah è stata in prima linea nella ricerca genetica per decenni. In gran parte, ciò è dovuto alla forza del nostro programma di ricerca e alle risorse uniche costruite qui, tra cui lo Utah Population Database, il più grande database genealogico del mondo collegato alle cartelle cliniche. Sfruttando queste risorse, i nostri ricercatori sono stati in grado di scoprire più di 50 geni che aumentano il rischio di malattie genetiche tra cui il cancro al seno e al colon, la fibrosi cistica e le aritmie cardiache.

Alcuni dei primi lavori di genetica dei ricercatori dell’Università sono diventati le pietre miliari in questo campo. Negli anni ’80, gli scienziati del Dipartimento di Genetica Umana sono stati determinanti nella progettazione di alcune delle prime tecnologie per il sequenziamento del genoma umano. Hanno lavorato con le famiglie dello Utah per condurre studi che hanno gettato le basi per comprendere la variazione genetica e come lo stesso gene differisce da una persona all’altra. Questi contributi hanno avuto un grande impatto sulla vita delle persone in tutto il mondo. Tra i molti risultati, questo lavoro ha reso possibile la diagnosi precoce dei tumori al seno e al colon e gli interventi precoci per queste malattie. Questi approcci basati sulla medicina personalizzata sono ora lo standard di cura per la  pratica medica.

Cosa stanno facendo oggi gli scienziati dell’Università nel campo della medicina personalizzata?

Oggi, i nostri scienziati stanno facendo progressi che non avremmo creduto possibili 50 anni fa. L’Università è all’avanguardia nelle innovazioni tecnologiche che ci permettono di interpretare il modello genetico, l’intera sequenza del genoma, che è costruita da 3 miliardi di componenti ed è pieno di complessità. Ciò consente agli scienziati di comprendere e interpretare meglio le istruzioni sil nostro DNA e identificare le cause delle malattie genetiche. Si tratta di una linea di ricerca entusiasmante.

Stiamo applicando questa conoscenza in modi diversi. I ricercatori sul cancro stanno sequenziando direttamente il DNA dei tumori per migliorarne la diagnosi e il trattamento. Un altro campo specializzato, la farmacogenomica, utilizza la genetica per identificare il farmaco giusto per la persona giusta al momento giusto. La farmacogenomica sta anche cercando di mettere a punto la giusta dose di farmaco per tutta una serie di disturbi.

Uno dei progressi recenti più entusiasmanti è l’integrazione delle pratiche di medicina personalizzata nell’assistenza clinica.

Stiamo rapidamente sequenziando il DNA di bambini e neonati nell’unità di terapia intensiva e diagnostichiamo la malattia nei bambini malati cronici per i quali la causa della loro condizione è stata un mistero per anni.

Intervenire precocemente aumenta le loro possibilità di una vita migliore e consente di risparmiare sui costi dell’assistenza sanitaria a lungo termine.

Il sequenziamento rapido del genoma è ora lo standard di cura per i bambini gravemente malati presso l’ospedale dell’Università dello Utah, il Primary Children’s Hospital e gli ospedali di tutti gli Stati Uniti.

La terapia genica ha attirato l’attenzione ultimamente. Qual è il coinvolgimento di Università dello Utah?

La terapia genica è un’applicazione clinica che è stata a dir poco trasformativa. Non più tardi di sei anni fa, i bambini nati con una condizione ereditaria chiamata atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA) avevano un’alta probabilità di morire in giovane età. Nel corso del tempo i loro muscoli si indebolivano, rendendo difficile deglutire e respirare. Ora, i bambini con SMA che hanno ricevuto alcuni dei primi trattamenti di terapia genica da neonati sono bambini attivi di 5 e 6 anni che corrono, sciano e vanno a scuola. Grazie alla nostra esperienza medica e scientifica, siamo tra i pochi apparati sanitari che forniscono questi trattamenti ai bambini negli Stati Uniti. Stiamo anche conducendo una serie di studi clinici di terapia genica per bambini e adulti.

Nonostante altre vittorie nella terapia genica per un numero limitato di malattie rare, non tutte hanno avuto lo stesso successo di alcuni dei bambini affetti da SMA e i trattamenti sono costati milioni di dollari. La storia ci ha insegnato che man mano che le nuove tecnologie avanzano e diventano più scalabili, diventano più accessibili e i costi diminuiscono. La speranza è che la terapia genica segua questa strada e possa un giorno essere utilizzata per trattare altre condizioni di salute genetiche e non.

Ha parlato di come le malattie comuni possano essere influenzate dalla genetica. Può chiarire questa affermazione?

Non tutte le malattie sono genetiche e, in effetti, alcune delle più grandi cause di morte degli americani, come le malattie cardiache, il diabete e alcuni tipi di cancro, sono correlate all’ambiente e allo stile di vita.  Ma anche queste malattie sono influenzate dal nostro DNA. I nostri geni influenzano la nostra suscettibilità ai fattori scatenanti ambientali che possono farci ammalare. Una misurazione chiamata punteggio di rischio poligenico stima in che modo le versioni dei geni di cui sei portatore influenzano il rischio di sviluppare determinate malattie. Avere una stima della probabilità di malattia può aiutarti a prendere provvedimenti per rilevarla precocemente e possibilmente prevenirla.

Qui all’Università dello Utah, stiamo sviluppando tecnologie basate sull’intelligenza artificiale per combinare le informazioni genetiche con le cartelle cliniche al fine di prevedere gli esiti clinici. Ad esempio, questi dati possono aiutare a determinare se è probabile che qualcuno abbia gravi complicazioni mediche dopo un intervento chirurgico. Ora stiamo imparando come utilizzare questo tipo di informazioni per guidare l’assistenza medica di un paziente. Stiamo anche acquisendo una migliore comprensione di come i determinanti sociali della salute, come la povertà, l’istruzione e la sicurezza alimentare, influenzino i risultati sanitari.

Quali sono le prospettive per il futuro?

In qualità di co-direttore del Center for Genomic Medicine dell’Università degli Stati Uniti, ho visto in prima persona come la medicina di precisione stia trasformando l’assistenza sanitaria. Mi sono occupato abitualmente di bambini con difetti cardiaci potenzialmente letali e problemi medici complessi a cui è stata rapidamente diagnosticata una condizione genetica che ci permette di personalizzare la terapia corretta al momento giusto. Le tecnologie della medicina di precisione hanno avuto un enorme impatto sulla cura di bambini e adulti con condizioni mediche complesse. Vedo un futuro in cui queste innovazioni saranno applicate in modo ampio, di routine e inclusivo in altre discipline mediche, in modo che tutti i membri della società beneficino allo stesso modo di queste scoperte. 

L’importanza della conservazione del DNA neonatale

Il DNA neonatale rappresenta un’ottima opportunità per il bimbo al fine di definire diagnosi certe ed impostare terapie personalizzate, al momento del bisogno.

Analisi diagnostiche sul DNA neonatale rappresentano un metodo innovativo fondamentale per il buon esito del piano terapeutico sfruttando le sempre maggiori conoscenze ed applicazioni della medicina personalizzata: non più tentativi inutili ma cure intelligenti attraverso la medicina di precisione.

In quest’ottica avere a disposizione il proprio DNA diventa fondamentale.

In Scientia Fides conserva il DNA neonatale e il DNA materno all’interno della propria biobanca.

In Scientia Fides è una struttura sanitaria (Biobanca) che ha lo scopo di garantire un’assicurazione biologica a chiunque voglia avere per i propri figli un’opportunità diagnostica immediatamente disponibile attraverso la conservazione del DNA neonatale.

Fonte: deseret.com/utah/2021/2/3/22264616/worlds-largest-child-dna-study-launched-in-utah