I bambini nati negli ospedali statunitensi sono attualmente sottoposti a screening neonatale di routine, un test di laboratorio per identificare il rischio di fino a 60 condizioni curabili. Ma centinaia di malattie genetiche, tra cui un numero crescente di malattie infantili devastanti, dispongono ora di trattamenti mirati, comprese le terapie geniche e cellulari, che possono offrire cure permanenti. Nonostante questi progressi, l’aggiunta del sequenziamento genomico ai programmi di screening neonatale è rimasta controversa. I risultati di un nuovo studio condotto dai ricercatori del Mass General Brigham suggeriscono che gli esperti di malattie rare sono ora a favore di test neonatali più ampi. In uno studio pubblicato JAMA Network Open, l’88% degli esperti di malattie rare concorda sul fatto che il sequenziamento del DNA per lo screening dei disturbi infantili curabili dovrebbe essere reso disponibile a tutti i neonati.
Lo studio ha inoltre identificato 432 coppie gene-malattia che non sono attualmente sottoposte a screening, ma che sono state raccomandate per lo screening neonatale da oltre il 50% degli esperti. Tra i geni che la maggior parte degli esperti raccomandava per lo screening neonatale c’erano quelli associati a un disturbo epatico e cerebrale letale, i gravi disturbi emorragici noti come emofilia A e B e un aumento di rischio di retinoblastoma, un tumore oculare raro e fatale nei bambini piccoli.
Un salvavita per i bambini
“L’identificazione precoce dei bambini che sono a rischio di malattie genetiche può essere salvavita e lo screening ha il potenziale per migliorare le disparità sanitarie per i bambini colpiti”, ha detto l’autore principale Nina Gold, MD, genetista medico presso Massachusetts General Hospital for Children, membro del Mass General Brigham. “Gli esperti medici chiedono ora di includere più condizioni nello screening neonatale che possono essere identificate solo attraverso il sequenziamento del DNA. Nel nostro sondaggio, hanno raggiunto un sorprendente consenso sulle condizioni di massima priorità da includere”.
Lo studio del sondaggio è stato condotto tra febbraio e settembre del 2022 e il team di ricerca ha ricevuto risposte da 238 esperti. Oltre a sollecitare il consenso degli esperti, gli autori hanno consolidato le raccomandazioni per oltre 600 condizioni genetiche di sub-specialisti di malattie rare al fine di offrire una guida clinica quando lo screening del DNA era positivo. In molti casi in cui il sequenziamento del DNA identifica un bambino a rischio, un esame del sangue o uno studio di imaging possono quindi determinare se la condizione della malattia è già in corso, consentendo un trattamento precoce. In altri casi, il bambino sarà completamente sano nonostante il sequenziamento DNA positivo e può essere seguito per la comparsa di sintomi e segni in futuro. I ricercatori osservano che saranno necessari studi futuri per determinare se il sequenziamento neonatale è conveniente e contribuisce positivamente ai risultati a breve e lungo termine.
Sette anni di studi
Negli ultimi sette anni, studi randomizzati controllati nel progetto BabySeq finanziato da NIH/NCATS, condotto da ricercatori del Mass General Brigham e del Boston Children’s Hospital, hanno dimostrato che il sequenziamento completo del DNA dei neonati può identificare rischi genetici potenzialmente letali, molti dei quali sono curabili, in alcuni bambini poco dopo la nascita. La terapia genica per il trattamento di alcune di queste condizioni, tra cui l’emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne, è attualmente in fase di sviluppo o sta entrando in studi clinici. Mass General Brigham ha recentemente lanciato il suo Gene and Cell Therapy Institute per aiutare a tradurre le scoperte scientifiche in primi studi clinici sull’uomo e, in definitiva, trattamenti che cambiano la vita dei pazienti.
“Per anni abbiamo sognato di offrire un giorno il sequenziamento del DNA a tutti i neonati al fine di rilevare il loro rischio di malattia”, ha detto l’autore senior Robert C. Green, MD, MPH, medico-scienziato al Brigham and Women’s Hospital (membro fondatore del Mass General Brigham), professore di genetica alla Harvard Medical School e ricercatore principale del Progetto BabySeq. “I nostri dati empirici di BabySeq hanno dimostrato che quasi il 10% dei bambini porta varianti genetiche attuabili. Con la recente esplosione di terapie geniche e cellulari, alcune delle quali possono prevenire o curare completamente una condizione prima che compaiano i sintomi, è urgente andare avanti per fornire questa opzione alle famiglie che sono interessate”.
La conservazione del DNA neonatale
In Scientia Fides conserva il DNA neonatale e il DNA materno all’interno della propria biobanca.
In Scientia Fides è una struttura sanitaria (Biobanca) che ha lo scopo di garantire un’assicurazione biologica a chiunque voglia avere per i propri figli un’opportunità diagnostica immediatamente disponibile attraverso la conservazione del DNA neonatale.
Fonte: miragenews.com/experts-back-newborn-dna-sequencing-1001634