Questa storia è raccontata da Alison e Karl Tilling, due genitori del Sud Africa che hanno accettato di condividere la storia del loro figlio Jack per contribuire ad aumentare la consapevolezza sul valore dello screening genetico e del DNA neonatale.

Il racconto della mamma di Jack

“Mio figlio Jack Christian Tilling è nato il 15 giugno 2014. Era sano alla nascita, ma dopo tre giorni tutto è cambiato.

Non riusciva a nutrirsi perché dopo averlo attaccato al seno vomitava, dava segni di letargia ed anche il suo respiro era affannoso. Quando raccontai tutto all’infermiera mi liquidò dicendomi semplicemente di non preoccuparmi perché di sicuro mio figlio mangiava troppo.

Quando la situazione precipita

Però non riuscivo a scrollarmi di dosso la sensazione che qualcosa non andasse. Infatti, dopo poco, l’infermiera tornò da me dicendo che il mio bambino era gravemente malato. Andai di corsa al nido e vidi uno spettacolo a cui nessun genitore dovrebbe mai assistere: il dottore stava pompando aria nei polmoni del mio neonato che non era in grado di respirare da solo. Il medico continuò per mezz’ora ad insufflare aria nei polmoni del mio piccolo, che doveva essere subito trasferito in un altro ospedale. In ospedale entrò in coma e ci rimase per due settimane.

Fecero tantissime analisi e trovarono nelle sue urine elevate quantità di chetoni e il livello di ammoniaca nel sangue era superiore a 400. La sua prognosi non era affatto buona.

La fortunata intuizione

Dopo qualche giorno, fortunatamente, le cose iniziarono a cambiare.

Una settimana prima del ricovero di Jack, il suo neonatologo, il dottor Ricky Dippenaar, aveva letto di disordini metabolici, nei bambini, che portano all’accumulo di prodotti di scarto nel corpo. I sintomi di questi disturbi possono includere, tra gli altri, problemi di respirazione, cattiva alimentazione, vomito e letargia. In alcuni casi, i sintomi possono progredire fino alla perdita di coscienza e al coma.

Riconoscendo questi sintomi in Jack, il dottor Dippenaar iniziò un protocollo di trattamento per ridurre i rifiuti metabolici nel suo sangue. Jack iniziò quindi a mostrare subito segni di miglioramento e a riprendere conoscenza. Fu eseguita anche una risonanza magnetica di controllo e fortunatamente risultò che Jack non aveva subito danni cerebrali.

Trascorsi due anni da quella notte in ospedale non avevamo ancora una diagnosi conclusiva.

I medici ci suggerirono di regolare con attenzione la quantità di proteine ​​assunte da Jack con la dieta, ma non era ancora chiaro di quale disordine si trattasse.

La risoluzione grazie ad un campione di DNA neonatale

Con tutta la speranza nel cuore che solo l’amore per i figli può dettare, inviammo un campione di DNA del nostro piccolo alla Johns Hopkins University negli Stati Uniti per farlo analizzare in maniera approfondita. Alla fine, dopo due anni e mezzo dall’inizio dell’incubo, scoprimmo che Jack aveva un disturbo del ciclo dell’urea chiamato carenza di CPS1 (Carbamil fosfato sintetasi I).”

La carenza di CPS1

La carenza di CPS1 è una malattia metabolica che causa l’accumulo di ammoniaca nel sangue. L’ammoniaca, che si forma quando le proteine ​​vengono scomposte nel corpo, è tossica se i livelli diventano troppo alti. Il cervello è particolarmente sensibile agli effetti dell’eccesso di questa sostanza. Questa condizione spesso non viene diagnosticata in tempo. I neonati con CPS1 possono presentarsi insolitamente assonnati, riluttanti a nutrirsi e possono vomitare dopo aver mangiato.

I disturbi del ciclo dell’urea non diagnosticati potrebbero essere responsabili di alcuni casi di morte infantile improvvisa, in cui i bambini muoiono inaspettatamente nel sonno e non viene trovata alcuna causa.

I bambini che sopravvivono al periodo neonatale possono manifestare una ricorrenza dei sintomi se la loro dieta non viene gestita con cura o se manifestano infezioni o altri fattori di stress. In alcune persone con deficit di CPS1, i segni e i sintomi possono essere meno gravi e comparire più tardi nella vita.

L’importanza dello screening genetico e del DNA neonatale

Jack ci fa comprendere quanto sia importante lo screening genetico ed il DNA conservato al momento della nascita. Senza quel campione di DNA i genitori di Jack non avrebbero mai dato un nome alla sua malattia e non avrebbero potuto iniziare un trattamento terapeutico valido, in grado di salvargli la vita.

Il DNA neonatale è da considerarsi un alleato nel garantire una diagnosi della malattia e solo con una diagnosi certa e tempestiva è possibile capire il trattamento più efficace per garantire la salute ai nostri bambini.

Oggi Jack è un vivace bambino di 7 anni che vive una normalissima vita e, da bravo fratello minore, cerca di seguire ed imitare il suo amato fratello maggiore Ross.

https://parentsguidecordblood.org/en/news/jacks-story-living-urea-cycle-disorder