L'alfa talassemia una volta era una diagnosi fatale. Ora, una sperimentazione clinica verifica se la somministrazione di cellule staminali di una madre in utero possa curare i bambini prima della nascita. Quando i futuri genitori incontrano Billie Lianoglou, consulente genetico presso l'Università della California, San Francisco (UCSF), è spesso la prima volta che hanno mai…

Lo screening neonatale per il deficit degli L-amminoacidi aromatici decarbossilasi (AADC) è stato studiato, ma non è stato ancora implementato. Ciò è dovuto in parte alla mancanza di disponibilità e standardizzazione dei metodi di test non invasivi. Tuttavia, le opzioni di trattamento innovative, in particolare la terapia genica, hanno sottolineato l'importanza della diagnosi precoce. …

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe (AHSCT) ha aiutato a risolvere lo stomaco ad anguria in cinque persone con sclerosi sistemica (SSc), riferiscono i ricercatori in Israele. Lo stomaco ad anguria si verifica quando il rivestimento dello stomaco sanguina. Avere lo stomaco ad anguria, o l'ectasia vascolare antrale gastrica (GAVE), potrebbe essere una ragione…

La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurodegenerativa che colpisce nel mondo circa 2,8 milioni di persone, di cui 1.200.000 in Europa e circa 133.000 in Italia, con una incidenza tre volte superiore nelle donne e solitamente diagnosticata negli adulti tra i 20 e 40 anni. La principale caratteristica della SM è una reazione anomala…

1 bambino su 10 che ha avuto risultati imprevisti e gestibili dal punto di vista medico è stato seguito fino a 5 anni. In due terzi di questi bambini, i risultati genomici hanno richiesto la sorveglianza medica e valutazioni tra i membri della famiglia, producendo ulteriori benefici. L'elevato rischio genetico di cancro riscontrato in tre…

Cinquanta milioni di americani vivono con una malattia autoimmune, rendendoli una delle principali cause di malattie croniche nel paese. Ci sono più di 80 malattie autoimmuni e la maggior parte non ha cura ma può essere solo trattata nei suoi sintomi. Ma questo potrebbe presto cambiare, poiché la procedura di trasfusione delle cellule staminali negli…