I bambini nati negli ospedali statunitensi sono attualmente sottoposti a screening neonatale di routine, un test di laboratorio per identificare il rischio di fino a 60 condizioni curabili. Ma centinaia di malattie genetiche, tra cui un numero crescente di malattie infantili devastanti, dispongono ora di trattamenti mirati, comprese le terapie geniche e cellulari, che possono…

L'alfa talassemia una volta era una diagnosi fatale. Ora, una sperimentazione clinica verifica se la somministrazione di cellule staminali di una madre in utero possa curare i bambini prima della nascita. Quando i futuri genitori incontrano Billie Lianoglou, consulente genetico presso l'Università della California, San Francisco (UCSF), è spesso la prima volta che hanno mai…

Lo screening neonatale per il deficit degli L-amminoacidi aromatici decarbossilasi (AADC) è stato studiato, ma non è stato ancora implementato. Ciò è dovuto in parte alla mancanza di disponibilità e standardizzazione dei metodi di test non invasivi. Tuttavia, le opzioni di trattamento innovative, in particolare la terapia genica, hanno sottolineato l'importanza della diagnosi precoce. …

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe (AHSCT) ha aiutato a risolvere lo stomaco ad anguria in cinque persone con sclerosi sistemica (SSc), riferiscono i ricercatori in Israele. Lo stomaco ad anguria si verifica quando il rivestimento dello stomaco sanguina. Avere lo stomaco ad anguria, o l'ectasia vascolare antrale gastrica (GAVE), potrebbe essere una ragione…

La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurodegenerativa che colpisce nel mondo circa 2,8 milioni di persone, di cui 1.200.000 in Europa e circa 133.000 in Italia, con una incidenza tre volte superiore nelle donne e solitamente diagnosticata negli adulti tra i 20 e 40 anni. La principale caratteristica della SM è una reazione anomala…

1 bambino su 10 che ha avuto risultati imprevisti e gestibili dal punto di vista medico è stato seguito fino a 5 anni. In due terzi di questi bambini, i risultati genomici hanno richiesto la sorveglianza medica e valutazioni tra i membri della famiglia, producendo ulteriori benefici. L'elevato rischio genetico di cancro riscontrato in tre…