Lo dimostra la testimonianza di Brynn Shulte: un test genetico esteso ha salvato la sua vita. La ricerca suggerisce che potrebbe aiutare milioni di altri.

Brynn Schulte è quasi morta due volte quando era una bambina, a un certo punto ha avuto bisogno di un intervento chirurgico d’urgenza per una massiccia emorragia nel cervello.

Nessuno capiva quale fosse il problema fino a quando un test che ha esaminato il suo patrimonio genetico completo ha individuato un raro disturbo emorragico chiamato carenza di fattore XIII – una diagnosi precoce che le ha salvato la vita.

“Hai questa sensazione di disperazione quando non sai cosa sta succedendo a tua figlia”, ha detto suo padre, Mike Schulte. “Poter usufruire di un test esteso ha davvero fatto un mondo di differenza per Brynn, permettendo di capire rapidamente quale fosse il problema e procurarle le cure di cui aveva un bisogno quasi immediato”.

Brynn, che ora ha 4 anni, ha ottenuto il test genetico esteso come parte di una sperimentazione clinica i cui risultati sono stati pubblicati di recente sul Journal of American Medical Association. I test del “genoma intero” sono quasi due volte più utili dei test più ristretti per scoprire anomalie genetiche che possono causare malattie nei neonati – lo studio ha rilevato il 49% delle anomalie, rispetto al 27% che si rileva con i test mirati più comuni.

I test dell’intero genoma potrebbero risolvere il rischio di fare diversi test mirati sui bambini e non riuscire comunque a diagnosticare un disturbo. Gli esperti avvertono che ci sono alcuni problemi, perché i laboratori variano nel modo in cui interpretano i risultati e i test dell’intero genoma sono più costosi.

Ma la previsione è che i test dell’intero genoma alla fine saranno utilizzati per milioni di bambini ospedalizzati con condizioni difficilmente diagnosticabili, a volte pericolose per la vita. Secondo il National Human Genome Research Institute degli Stati Uniti, circa 350 milioni di persone in tutto il mondo vivono con malattie rare e circa l’80% delle oltre 7.000 condizioni sono genetiche.

“Ho fatto studi clinici sui bambini per oltre 40 anni”, ha detto l’autore dello studio Dr. Jon Davis, capo della neonatologia presso il Tufts Children’s Hospital di Boston. “Non capita spesso di poter fare qualcosa che si sente cambierà davvero il mondo e cambierà la pratica clinica per tutti”. 

Il test genetico che ha salvato Brynn

La notte dopo la nascita di Brynn, sua madre Lindsay notò che la sua pelle era grigia, il suo respiro affannoso. Il sangue si era accumulato sotto il cuoio capelluto di Brynn, causando due rigonfiamenti sulla sua testa.

I medici l’avevano trasferita nell’unità di terapia intensiva neonatale del Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, dove aveva ricevuto trasfusioni di sangue e test per diversi problemi di sanguinamento. Una volta migliorata Brynn era tornata a casa, solo per finire di nuovo in ospedale quando aveva circa un mese, a causa di una massiccia emorragia cerebrale. Secondo il medico le sue probabilità di sopravvivenza erano scarse.

Dopo l’intervento, Brynn è rimasta in terapia intensiva neonatale per due mesi. In alcuni momenti, i medici hanno pensato che potesse avere un problema vascolare o una massa nel fegato.

“Tutti erano molto turbati perché nessuno sapeva cosa diavolo stesse succedendo”, ricorda Lindsay Schulte. “Non credo che abbiamo dormito. Voglio dire, guardare tuo figlio quasi morire davanti ai tuoi occhi due volte è un ricordo che non cancellerò mai”.

Poi gli Schultes sono venuti a conoscenza della sperimentazione clinica, che ha coinvolto 400 bambini ospedalizzati. Brynn ed entrambi i genitori hanno ottenuto il test del genoma completo. La diagnosi è arrivata in meno di una settimana: la bambina soffriva di un raro disturbo emorragico, che colpisce circa 1 bambino su 2 milioni e una seconda condizione che causa una grave reazione avversa ad alcuni farmaci per anestesia. I medici hanno detto che la diagnosi sarebbe stata tardiva o avrebbe potuto non arrivare mai, eseguendo i testi mirati.

Molti bambini nello studio avevano varianti genetiche che i test mirati non potevano rilevare, ha detto la dottoressa Jill Maron, autrice dello studio e capo della pediatria presso il  Women & Infants Hospital nel Rhode Island.

Oggi, Brynn vive come qualsiasi bambino attivo in età prescolare, ad eccezione delle infusioni regolari di sostituzione del fattore XIII.

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