Quando Eli è nato nel 2010, i suoi genitori erano felici di avere finalmente un figlio. Avevano cercato di concepire per anni e si erano sottoposti a diversi trattamenti per la fertilità. Ma sfide diverse si sono presto presentate quando a Eli è stata diagnosticata l’anemia falciforme, poco dopo la nascita.

Cos’è l’anemia falciforme?

L’anemia falciforme fa sì che i globuli rossi siano a forma di falce e rigidi, invece che rotondi e flessibili. Le cellule falciformi non trasportano bene l’ossigeno, causando al paziente un affaticamento cronico. A volte le cellule falciformi si attaccano l’una all’altra e formano grumi che bloccano i vasi sanguigni; questo è molto doloroso e può essere anche pericoloso, a seconda di dove si verifica nel corpo. C’è un’idea sbagliata che l’anemia falciforme sia un problema solo in alcune zone del mondo, ma è anche la malattia ereditaria più comune negli Stati Uniti.

L’anemia falciforme è causata da una mutazione genetica; quando entrambi i genitori sono portatori, c’è una probabilità del 25% che il loro bambino erediti entrambi i geni della mutazione e sia quindi affetto dalla malattia. L’anemia falciforme ha un impatto su più gruppi etnici e, complessivamente, ci sono 100.000 pazienti affetti da anemia falciforme negli Stati Uniti. Inoltre, molte persone non si rendono conto che l’anemia falciforme può avere un impatto sulla qualità della vita correlata alla salute dell’intera famiglia del paziente, in particolare dei genitori di un bambino affetto da anemia falciforme.

La diagnosi e la terapia

La scoperta che Eli soffriva della forma grave di anemia falciforme è avvenuta dopo la nascita. Era spesso anemico a causa del basso numero di globuli rossi. Si ammalava facilmente e aveva crisi dolorose quando un vaso sanguigno si bloccava. Spesso i suoi genitori dovevano portarlo al pronto soccorso dell’ospedale e a volte veniva ricoverato in ospedale per lunghi ricoveri.

I suoi genitori si sono consultati con medici esperti sia al Boston Children’s Hospital che al Dana-Farber Cancer Institute per elaborare un piano di trattamento che avrebbe dato a Eli una vita normale. Sapevano che un trapianto di cellule staminali avrebbe potuto curare Eli e che un fratello sarebbe stato il miglior donatore. Alla fine, alla nascita del suo fratellino Gus, i genitori di Eli e si sono assicurati di conservare il sangue del cordone ombelicale. Oltre ad avere il sangue del cordone ombelicale, Gus aveva una buona compatibilità con Eli per essere anche un donatore di midollo osseo.

Il trapianto di midollo e di cellule staminali

Era ormai il 2020 ed Eli aveva quasi 10 anni ma a causa della pandemia di Coronavirus, ci sono stati diversi ritardi ed Eli non ha ricevuto il trapianto di cellule staminali fino a maggio del 2021. La famiglia ha deciso di approfittare di tutte le opzioni e di procedere con un trapianto combinato di sangue del cordone ombelicale e midollo osseo prelevati dal fratellino.

Entro un anno dal trapianto di cellule staminali, Eli aveva un emocromo normale e non c’era alcun segno che gli fosse mai stata diagnosticata l’anemia falciforme. Eli non ha avuto crisi dolorose e nessun ricovero in ospedale dopo il suo trapianto. “Da quando è stato sottoposto al trapianto, la sua vita è cambiata radicalmente. I medici non potrebbero essere più felici che tutto sia andato così bene. E non potremmo nemmeno essere più felici!” – ha affermato la mamma di Eli.

L’importanza della conservazione delle cellule staminali cordonali

Le cellule staminali ematopoietiche si possono ottenere dal sangue cordonale neonatale. In Scientia Fides conserva queste cellule all’interno della propria biobanca.

In Scientia Fides è una struttura sanitaria (Biobanca) che ha lo scopo di garantire un’assicurazione biologica a chiunque voglia avere nel tempo, per sé e per i propri figli, un’opportunità terapeutica e diagnostica, immediatamente disponibile attraverso la conservazione autologo-dedicata di cellule staminali adulte con particolare riferimento a quelle contenute nel sangue cordonale.

Attualmente consente a oltre 15 mila genitori di garantire per sé e per i propri figli un’opportunità terapeutica e diagnostica, immediatamente disponibile in ambito oncologico, immunologico e rigenerativo, attraverso la valorizzazione e l’impiego del potenziale biologico di cellule staminali, tessuti e principi derivati. Un impegno che ha portato a 2 brevetti depositati, numerose pubblicazioni scientifiche e una costante collaborazione con la Banca dei tessuti di San Camillo Forlanini di Roma, Ospedale Galeazzi di Milano, Fondazione San Raffaele, Ospedale Galliera di Genova, Coord Blood Bank di New York, Mayo clinic di Phoenix, IRIS di Londra e Università di Padova.

Grazie all’accreditamento FACTNetCord In Scientia Fides può rilasciare i campioni in tutto il mondo poiché collegati con tutti i centri di trapianto e diagnostici sia in Italia che all’estero. L’accreditamento FACTNetcord verifica e convalida l’eccellenza operativa della biobanca confermandone la sicurezza del prodotto lavorato e quindi disponibile per una infusione in caso di bisogno.

Fonte: parentsguidecordblood.org/en/news/eli-cured-sickle-cell-stem-cells-brother