Dalla scoperta del genoma umano più di due decenni fa, la medicina di precisione è progredita al punto da essere parte integrante dello sviluppo clinico dei farmaci.

Altrettanto importante è l’uso delle informazioni genetiche per diagnosticare le malattie e personalizzare il trattamento. I ricercatori olandesi del Leiden University Medical Center stanno facendo proprio questo. In uno studio pubblicato questa settimana su The Lancet indicano una possibile svolta nella medicina di precisione. Hanno usato un cosiddetto pass farmacologico a DNA per personalizzare i trattamenti in un’ampia gamma di aree patologiche. L’aggiustamento del dosaggio dei farmaci in base ai profili del DNA dei pazienti ha portato al 30% in meno di effetti collaterali gravi.

In molti settori della medicina, un approccio unico per la prescrizione di farmaci sta diventando obsoleto. Questo è particolarmente vero in oncologia. A causa delle variazioni nel nostro corredo genetico, i pazienti spesso rispondono in modo diverso ad alcuni antineoplastici. Prendiamo ad esempio il farmaco per il cancro al seno Herceptin (trastuzumab). Solo quelli con un oncogene HER2 positivo possono beneficiare del trattamento con questo farmaco.

Cos’è la medicina di precisione?

Nella sua forma più semplice, la medicina di precisione rivela quali pazienti hanno probabilità di trarre beneficio o sperimentare eventi avversi dall’assunzione di un farmaco. Ma spesso è più complicato di così. A causa delle differenze nel metabolismo, ad esempio, alcuni pazienti possono elaborare alcuni farmaci più velocemente di altri e di conseguenza è necessario somministrare loro una dose più elevata per ottenere benefici.

I ricercatori del Leiden University Medical Center hanno sviluppato un “pass farmacologico a DNA” che collega il profilo genetico di un paziente a farmaci di cui è stato stabilito che l’elaborazione metabolica è influenzata dal DNA. La scansione del pass consente a medici e farmacisti di sapere qual è la dose ottimale di farmaco per il paziente.

I ricercatori affermano che i pazienti che fanno uso attivo e appropriato del farmaco, e le cui dosi sono titolate in base al loro profilo del DNA, hanno sperimentato il 30% in meno di effetti collaterali gravi rispetto ai pazienti a cui è stata prescritta una dose standard di farmaco. Circa 7.000 pazienti provenienti da sette paesi europei sono stati valutati in diverse specialità mediche, tra cui oncologia, cardiologia, psichiatria e medicina generale.

Lo studio sul pass farmacologico a DNA

Lo studio è stato coordinato da Henk-Jan Guchelaar, professore di farmacia clinica presso l’Università di Leida che da oltre 20 anni svolge attività di ricerca nel campo della farmacogenetica. Riferendosi allo studio, Guchelaar ha dichiarato: “Per la prima volta abbiamo dimostrato che una strategia su misura funziona su larga scala all’interno della pratica clinica. Ora ci sono prove sufficienti per procedere con l’implementazione”, ovvero iniziare a utilizzare il pass per a DNA i farmaci.

I partecipanti allo studio hanno tutti ricevuto un pass a DNA per i farmaci, in base al loro profilo del DNA. Scansionando il pass, medici e farmacisti sono stati in grado di determinare esattamente quale dose di farmaco era ottimale per ciascun paziente. Non solo i soggetti del test hanno sofferto meno effetti collaterali, ma hanno anche sentito che il pass ha dato loro un senso di empowerment, perché sono stati attivamente coinvolti nel loro trattamento.

Ciò solleva interrogativi, ad esempio se in futuro – se il pass diventerà una pratica comune – debba essere rimborsato dai contribuenti ed essere considerato parte dell’assistenza standard e quindi una prestazione essenziale. Il pass  costerebbe tra i  300 e i 600 euro a paziente. Tuttavia, può offrire risparmi sui costi del sistema sanitario.

Il lavoro svolto dal team di Guchelaar sta contribuendo alla personalizzazione della medicina, che fa parte della più ampia tendenza della medicina di precisione nel settore sanitario. Non si tratta solo di profilare il DNA. Le differenze di genere e l’etnia giocano un ruolo importante. E cose come le dimensioni corporee,  le differenze nella microflora intestinale delle persone, le interazioni farmaco-farmaco e altri fattori non genetici possono anche portare persone diverse che assumono lo stesso farmaco ad avere risposte marcatamente diverse.

L’importanza della conservazione del DNA neonatale

Il DNA neonatale rappresenta un’ottima opportunità per il bimbo al fine di definire diagnosi certe ed impostare terapie personalizzate, al momento del bisogno.

Analisi diagnostiche sul DNA neonatale rappresentano un metodo innovativo fondamentale per il buon esito del piano terapeutico sfruttando le sempre maggiori conoscenze ed applicazioni della medicina personalizzata: non più tentativi inutili ma cure intelligenti attraverso la medicina di precisione.

In quest’ottica avere a disposizione il proprio DNA diventa fondamentale.

In Scientia Fides conserva il DNA neonatale e il DNA materno all’interno della propria biobanca.

In Scientia Fides è una struttura sanitaria (Biobanca) che ha lo scopo di garantire un’assicurazione biologica a chiunque voglia avere per i propri figli un’opportunità diagnostica immediatamente disponibile attraverso la conservazione del DNA neonatale.

Fonte: forbes.com/sites/joshuacohen/2023/02/03/in-potential-breakthrough-dutch-study-shows-how-use-of-a-dna-medication-pass-can-significantly-reduce-adverse-events/?sh=4af781f22ad1