Nel 2008, Yuliya diede alla luce due gemelli a 32 settimane di gestazione, Elizaveta e Vladomir ma sfortunatamente qualcosa andò storto. Guardando il piccolo Vladomir i medici notano subito qualcosa di strano, il piccolo aveva subito alcuni danni cerebrali da encefalopatia ipossico-ischemica (HIE). Dopo poco più di 1 anno di vita, a Vladomir venne diagnosticata inoltre un’atrofia parziale del nervo ottico in entrambi gli occhi, piccoli attacchi epilettici, nonché disturbi della coordinazione e delle capacità motorie. I medici, purtroppo, furono chiari con la famiglia: “il ragazzo non potrà mai più vedere”.

Cos’è l’encefalopatia ipossico-ischemica (HIE)?

L’HIE si verifica quando un bambino subisce una privazione di ossigeno alla nascita. L’incidenza stimata è di circa 1-2/1000 nati a termine e fino al 60% nei neonati prematuri di peso inferiore a 1,5 Kg di peso. Una percentuale tra il 20 e il 50% dei neonati asfittici che sviluppano una encefalopatia ipossico-ischemica muoiono nel periodo neonatale, dei sopravvissuti, circa il 25% presenta handicap neurologici maggiori (paralisi cerebrale, ritardo mentale, disturbi d’apprendimento, epilessia).

La lesione HIE innesca una serie di danni cerebrali che possono portare ad epilessia, atrofia del nervo ottico, problemi respiratori o dell’idrocefalo. Le uniche modalità terapeutiche che hanno dimostrato miglioramenti clinici sono l’ipotermia terapeutica (raffreddamento), se applicata immediatamente dopo la nascita, o la terapia cellulare, che sembra anche essere più vantaggiosa se somministrata nei primi anni di vita.

L’efficacia delle cellule staminali cordonali

La terapia con cellule staminali per il trattamento dell’HIE è stata oggetto di studio in diversi studi preclinici su animali e uomo [1-5]. In ambito cellulare i risultati più promettenti sono stati ottenuti utilizzando le cellule staminali emopoietiche cordonali o le cellule staminali mesenchimali del tessuto del cordone ombelicale.

Dopo pochi anni dalla nascita dei gemellini i genitori di Valdomir sentirono il desiderio di allargare la famiglia… quel desiderio fu inaspettatamente la loro salvezza! Nel maggio 2019, Yuliya diede alla luce un fratellino bello e sano per il piccolo Vladomir e senza pensarci troppo decise, questa volta, di crioconservare il sangue ed il tessuto cordonale, conoscendo già le straordinarie proprietà terapeutiche di questi due preziosissimi prodotti biologici.

Un fratellino in arrivo

Furono raccolti solo 28 ml di sangue del cordone ombelicale ma furono comunque sufficienti per aiutare il suo fratellino perché la notizia più grande fu che il sangue cordonale appena raccolto era pienamente compatibile con quello di Vladomir. Parallelamente, le cellule staminali mesenchimali raccolte dal tessuto del cordone ombelicale vennero coltivate in laboratorio al fine di ottenerne un numero molto alto da poter trapiantare.

 “Conosco le cellule staminali da molto tempo e, naturalmente, quando sono rimasta incinta, non ho potuto fare a meno di cogliere questa opportunità”, dice Yuliya “inizialmente avevo paura delle conseguenze del parto e volevo tenere in riserva il sangue del cordone ombelicale e il tessuto cordonale come assicurazione per il nuovo arrivato ma quando i medici ci dissero che nostro figlio più piccolo era perfettamente sano, ci rendemmo conto che quelle cellule erano destinate a Vladomir”.

L’infusione di cellule staminali del cordone ombelicale

Così nel luglio del 2019, a Vladomir furono infuse le cellule staminali prelevate dal sangue del cordone ombelicale del suo fratellino. Sei mesi dopo, 60 milioni di cellule staminali mesenchimali del cordone ombelicale furono somministrate mediante tre modalità simultaneamente: per infusione endovenosa, per iniezione intratecale (nel canale spinale) e per iniezione retrobulbare (dietro l’occlusione del nervo ottico).

Diversi studi clinici, approvati dalla FDA, hanno dimostrato che le iniezioni di MSC nell’occhio possono ripristinare la vista in pazienti con condizioni oftalmologiche considerate “non curabili”, come l’atrofia del nervo ottico [6,7]. Infatti dopo i trattamenti non sono state osservate reazioni avverse. Un follow-up medico a 12 mesi dall’inizio della terapia ha mostrato notevoli miglioramenti: l’elettroencefalogramma di base (EEG) del cervello di Vladomir, condotto dopo pochi mesi dalla nascita, mostrò ancora alcuni segni di attività convulsiva, principalmente nei lobi occipitali, che scomparvero completamente dopo 1 anno dal trattamento. Inoltre Valdomir mostrò netti miglioramenti della motricità fine e della coordinazione ma il miglioramento più sorprendente fu nella vista. Prima del trattamento, l’acuità visiva di Vladomir era 0,02 in entrambi gli occhi dopo il trattamento, la sua vista migliorò a 0,15 nell’occhio sinistro e a 0,20 nell’occhio destro.

L’inizio di una nuova vita

Il miglioramento della vista per Vladomir ha rappresentato un nuovo inizio, laddove prima frequentava una scuola speciale per non vedenti, ora legge senza problemi e frequenta una scuola normale. “Vladomyr ha iniziato ad allenarsi, attraversando la strada – e non ho paura che venga investito da un’auto. Va in bicicletta e scooter da solo, si muove per il quartiere. Di recente ha scalato Hoverla (la montagna più alta dei Carpazi) – e due anni fa non potevo nemmeno immaginare che sarebbe andato da qualche parte da solo. Il bambino non ha visto la luna nel cielo, ma ora vede l’aereo volare e può dire il suo colore! Mi dà i brividi…” queste le parole di Yuliya, una madre felice.

Il caso di Vladomir è molto importante perché ha ricevuto notevoli benefici dalla terapia cellulare con staminali cordonali soprattutto considerando che il trapianto è avvenuto in età adolescenziale. Questo caso dimostra la sicurezza e l’efficacia della terapia con cellule staminali per un bambino con diagnosi di HIE accompagnata da atrofia del nervo ottico. La somministrazione intratecale e retrobulbare di MSC consente l’erogazione della terapia cellulare direttamente ai tessuti interessati, al fine di aumentarne l’efficienza.